神经纤维瘤 咖啡斑和神经纤维瘤的关系 论述一
神经纤维瘤(NF)主要表现为神经系统多发性肿瘤，皮肤有咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤。该病首先由Smith(1849)描述，VonRecklinghausen(1882)从临床表现与病理特征方面作了更全面的描述，故命名为VonRecklinghausen病。
神经纤维瘤可以分为两种类型：神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)和神经纤维瘤Ⅱ型(NF2)。其中，nf1多见于外周神经的纤维瘤，又称为VonRecklinghausen病。nf2多多见于大脑、脑神经、脊髓的肿瘤，最常见的是双侧听神经瘤。换言之，nf2是一种以听神经良性肿瘤为特征，或以恶性zssj系统肿瘤的发展为特征的疾病。
【病因和发病机制】
本病病因尚未明了。有人认为可能与染色体的异常有关；也有人认为可能与神经系统、肌肉、骨骼及皮肤的一种先天性发育不良或先天性外胚叶发育异常有关；还有的认为与胚胎神经脊分化能力不wq细胞(或称母斑细胞)向全身泛发增殖的结果有关。总之，目前认为本病是常染色体显性遗传引起的神经外胚叶发育异常性疾病，约半数患儿有家族史。
【临床表现】
本病是一种慢性进行性疾患。患者在婴儿的早期除皮肤有咖啡斑外，其他症状很少；随着年龄增长症状逐渐增多，主要表现为皮肤色素斑和多发性肿瘤。脑膜和脑实质也可以发生神经胶质瘤或脑膜瘤。
1. 皮肤表现 皮肤症状往往比神经系统症状出现的早。有以下几种表现形式：
a.咖啡斑：为本病的一个重要体征。多于出生时便已存在，可见于身体的rh部位，但以非暴露部位多见。典型的病损表现为地图样浅棕色色素斑，可随年龄的增长而逐渐增多。这种斑虽然也可见于正常人，但超过6处，直径大于1.5cm就应该考虑为本病。约20%的患者爱腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着，此为有诊断意义的皮损之一。
b皮肤肿瘤：即发生于皮肤及皮下的多发性神经纤维瘤或软组织瘤。在儿童期即可出现，到青春期后明显发展。好发于躯干、四肢及头部。肉眼观察为一些柔软淡红或正常皮色的无痛性肿物，有蒂或无蒂；大小不一，常为数毫米至1厘米，也可更；数目一般较多，多者甚至可达数百个或更多。
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