【世界唐氏综合征日】关注唐筛，让和睦家常玲医生答疑解惑！

很多准妈妈对唐筛心有疑虑，在门诊中我经常被问到这些问题，今天我们来说一下这个问题。
关于唐筛，很多妈妈经常问这些问题……

Q：我的唐氏筛查结果属高风险，医生建议做羊水穿刺检查，但是我不太愿意做，请问我的这种情况是做还是不做呢？很纠结，做的话会不会对胎儿有影响？

A：母婴保健法规定，所有孕妇均应接受唐筛检查，但有知情选择权，如果得到高风险化验结果，需要进行羊水穿刺检查，这是唯一明确胎儿是否异常的检查手段。羊水穿刺确实存在风险，但发生率很低。

Q：我是一个双胞胎妈妈，怀孕一定要做唐氏综合症的检测吗？唐筛时需要注意哪些问题？

A：无论单胎还是双胎妊娠，都有必要进行唐氏儿筛查。但是遗憾的是目前临床上开展的筛查手段主要是针对单胎的，双胎的筛查手段只有一种方法叫做早期唐氏儿筛查，简称“早唐筛查”。而这种筛查手段对孕周是有局限的，只能在 11～13周之间进行，超过这个孕周就无法筛查了。
双胎的唐氏儿筛查检查，也是以高风险和低风险的数值进行回报的，如果得到的是高风险的结果，那么就需要做羊水穿刺。检查需要在两个妊娠囊中分别取胎儿的标本进行确诊。

Q：请问早期唐筛是在怀孕几周的时候做？我想做早期唐筛什么时候要做呢？

A：孕11~13周之间可做。如果月经规律，按照日历从末次月经计数，12周前后检查即可。

关于唐筛，

您应该了解的5个关键

1、唐氏筛查的手段有三种，胎儿DNA检查、孕早期胎儿NT结合PAPPA检查和孕中期三联激素检查。就敏感度而言，胎儿DNA检查最敏感，其次为早唐筛查，孕妇可以根据产检医院开放的检查方法选择一种手段进行化验。无论选择何种筛查方法，出现高危结果需要进一步羊水穿刺进行产前诊断。

2、早期唐筛在国内开展的医院不多，需要根据B超测量胎儿颈部透明带厚度（NT）和血液中一种蛋白成分计算出唐氏儿的风险。由于NT现象与孕周有关，超过11〜13周测量数值不准确，因早唐筛查的时间是孕11〜13周。单纯测量NT不是早唐筛查。

3、临床上筛查唐氏儿的主要手段有：抽血和B超检查的方法。抽血化验有孕3个月和孕4〜5月及无创DNA检查，B超检查可以在孕3个月和孕5个月时进行。这些手段都是筛查方法，对应方法不同准确率也不尽相同，为提高筛查的可信性，往往需要把血液化验与B超结果结合起来进行判断，出现高危结果需羊穿。从临床数据看可信度最高的是胎儿DNA，但是应用时间较短；其次为早期唐筛，早期唐筛在国外普遍使用，在国内很少；中期唐筛在国内最普遍。

4、经常有孕妇拿着唐筛化验结果对比与实验室临界值的差异来纠结胎儿得病的机会。事实上该项检查是通过计算软件获得的一个分数值，实验结果仅有高和低风险2个结论，按照医学规定高风险就要做羊水穿刺，低风险可以不做。如果临界值为1：270，化验结果1：269时就要穿刺，1：270就不要穿刺。

5、所有准父母在接受唐筛化验前一定要充分了解筛查的目的和结果含义，这样可以避免拿到化验结果后的烦恼。唐氏儿不是一个新病种，没有开展血化验筛查前就存在，筛查目的是为了优生，如果个人的心理承受能力有限、就想在产前获得确切诊断，可以直接去做羊水检查获得确切结论。

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